381例9号染色体倒位患者的遗传效应分析

• 作者: 任晨春 张海霞 梁玥宏 王文靖 董动丽
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 9号染色体 臂间倒位 臂内倒位 遗传效应
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 1823-1824
• 分类号: R329.2+3
• 语种: 中文

摘要

目的:通过对9号染色体倒位患者不同临床表现的分析,探讨9号染色体倒位与临床效应的关系,为临床遗传咨询提供理论依据.方法:采集21 000例不同临床表现的患者的外周静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂相,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析.结果:21000例患者中发现9号染色体倒位381例,异常率为1.8％,其中臂内倒位4例,臂间倒位377例,臂间倒位中p11q12倒位226例,占臂间倒位的59.9％；在这些染色体异常患者中,有流产史者占73.2％,有无精症或少精症者占5.3％,生育智力低下患儿者占3.4％,有其他不良生育史者占10.2％.结论:9号染色体倒位可导致多种不良妊娠结局,9号染色体异常患者应进行遗传咨询及产前诊断,以降低染色体异常患儿的出生率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任晨春	天津市中心妇产科医院遗传室	30	138	7.0	9.0
2	王文靖	天津市中心妇产科医院遗传室	19	90	6.0	8.0
3	梁玥宏	天津市中心妇产科医院遗传室	16	82	6.0	8.0
4	张海霞	天津市中心妇产科医院遗传室	17	85	6.0	8.0
5	董动丽		3	26	3.0	3.0