新疆维吾尔族肾虚血瘀型耳聋患者线粒体DNA12SrRNA、tRNAer(UCN)、tRNAleu(UUR)基因突变研究

• 作者: 徐红霞 李彦华 汪常伟 邹广华 高东升 魏妍慧 龚建齐
• 来源期刊: 新中医
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 肾虚血瘀型 线粒体 新疆维吾尔族
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 51-53
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的:分析新疆维吾尔族肾虚血瘀型耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA、tRNASer(UCN)、tRNAleu(UUR)基因突变情况,探讨新疆维吾尔族肾虚血瘀型耳聋患者人群中上述基因突变位点及突变频率.方法:收集105例符合入选标准的新疆维吾尔族肾虚血瘀型耳聋患者作为耳聋组,另选取93例无耳聋家族史的健康人作为对照组.收集血样,提取DNA后经多聚酶链反应(PCR)扩增,将PCR产物直接测序.结果:耳聋组线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变4例,突变率为3.81％.对照组未发现A1555G突变.tRNASer(UCN)基因在耳聋组及对照组均未检测到突变.对照组线粒体tRNAle u(UUR)基因T3290C突变1例.耳聋组未发现T3290C突变.结论:新疆维吾尔族肾虚血瘀型耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变检出率较高,tRNAS-er(UCN)、tRNAleu(UUR)基因突变可能不是新疆维吾尔族耳聋人群的常见病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李彦华		42	107	6.0	7.0
2	徐红霞		25	32	3.0	4.0
3	汪常伟		24	50	5.0	6.0
4	魏妍慧		15	40	4.0	6.0
5	邹广华		25	44	5.0	6.0
6	龚建齐		25	53	5.0	6.0
7	高东升		7	24	3.0	4.0