早发型甲基丙二酸尿症160例新生儿期异常表现

• 作者: 丁圆 刘玉鹏 吴桐菲 宋金青 李溪远 杨艳玲 王峤 马艳艳 黄昱
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 有机酸尿症 甲基丙二酸尿症 高同种半胱氨酸血症 新生儿
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传代谢疾病研究
• 页码范围: 410-414
• 分类号: R72
• 字数: 4678字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2012.06.003

摘要

目的 总结早发型甲基丙二酸尿症患儿新生儿期的临床与实验室特点.方法 分析160例存在新生儿期异常表现的早发型甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、诊疗经过、生化及基因诊断资料,并对治疗效果进行随访.结果 160例患儿中单独型甲基丙二酸尿症29例(18.1％),甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症131例(81.9％).患者新生儿期最多见的临床表现依次为喂养困难(36例)、抽搐(26例)、嗜睡(24例)、呼吸困难(17例)；常规实验室检查以大细胞贫血(21例)、肝功能异常(21例)、高氨血症(14例)、代谢性酸中毒(7例)为多见；初诊以“新生儿缺氧缺血性脑病？”最多(35例).5例(3.1％)为死亡后尸检诊断.7例(4.4％)经新生儿筛查被发现.随着年龄增长及疾病进展,患儿出现神经精神异常等复杂表现,148例(92.5％)因“智力运动障碍”、“癫痫”、“营养不良”、“贫血”、“多脏器损害”就医,于1个月～8岁5个月(平均1岁1个月)获得确诊.36例(22.5％)患儿曾有异常家族史,如:母亲不明原因流产或死胎史,同胞不明原因新生儿期死亡、癫(癎)/惊厥、代谢性酸中毒等阳性家族史,初诊时仅有3例被考虑为遗传代谢病.31例甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者接受了MMACHC基因分析,证实为CblC缺陷.160例患儿中7例死亡,153例患者经过维生素B12、叶酸、左卡尼汀、甜菜碱及特殊饮食治疗后,临床症状不同程度改善,仅2例经新生儿筛查发现的患者智力发育正常.结论 早发型甲基丙二酸尿症致死率、致残率很高.喂养困难、抽搐、嗜睡、呼吸困难是甲基丙二酸尿症新生儿期常见的临床表现,常规实验室检查亦缺乏特异性,主要表现为大细胞贫血、肝损害、高氨血症及代谢性酸中毒,多数患儿合并高同型半胱氨酸血症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
2	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
3	丁圆	北京大学第一医院儿科	26	181	6.0	12.0
4	李溪远	北京大学第一医院儿科	28	200	7.0	12.0
5	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
6	王峤	北京大学第一医院儿科	23	175	6.0	12.0
7	黄昱	北京大学医学部医学遗传系	15	110	4.0	10.0
8	马艳艳	北京大学第一医院儿科	12	117	5.0	10.0
9	吴桐菲	北京大学第一医院儿科	11	110	5.0	10.0