苯丙酮尿症的产前诊断分析研究

• 作者: 王靖瑜
• 来源期刊: 中国保健营养（下旬刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙氨酸羟化酶 脱氧核糖核酸 血清苯丙氨酸 苯丙酮尿症 产前诊断 PKU PAH 基因
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 1280-1281
• 分类号: R714.5
• 字数: 4641字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7484(x).2012.06.082

摘要

目的 通过对苯丙酮尿症患者的产前情况进行诊断分析,为预防此病提供科学依据,从而提高优生优育率.方法 采用人类苯丙氨酸羟化酶cDNA限制酶片段长度进行多态性连锁分析,收治2例苯丙酮尿症高危胎儿做产前诊断,对结果进行统计学分析.结果 产前诊断与胎儿出生后情况或人工流产手术后的结果相符.结论 苯丙酮尿症患者的产前情况在测定PAH活力时还存在着一定的难度,因此苯丙酮尿症患者的产前诊断只能通过分析胎儿的PAH基因来完成.