六例Y染色体短臂片段易位所致46,XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究

• 作者: 季星 曹英 肖冰 胡娟 胡琴 蒋雯婷 邢娅 陶炯
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 46,XX男性综合征 46,XX睾丸发育不良 SRY基因 X-Y染色体易位 无精症
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 408-412
• 分类号: R711.1
• 字数: 4518字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.04.007

摘要

目的 明确6例46,XX男性综合征患者细胞遗传和分子遗传水平的异常,探讨X-Y短臂易位所致46,XX男性综合征的临床特点和发病机制.方法 临床收集6例46,XX男性患者的表型数据,采用染色体核型分析、聚合酶链反应、荧光原位杂交对SRY基因进行检测和定位.结果 6例患者均为SRY阳性XX男性,携带一条由包含SRY区域的Y染色体短臂片段易位至X染色体短臂而构成的异常X染色体.3例患者通过550～700条带染色体核型分析确定了X-Y易位的断裂位点,均位于Xp22.33和Yp11.2;另外3例患者推测其断裂点位于Xp22.32和Yp11.31,或是Xp22.31和Yp11.2,其中Xp22.32、Xp22.31和Yp11.31的断裂位点既往报道较少.不同年龄段SRY阳性46,XX男性临床表现各有特点.4例成年男性患者均因不育而就诊,表现为无精及性发育不良;1例青少年患者以身材矮小和第二性征发育不良为主要特征;1例儿童患者以身材矮小为唯一表现.结论 染色体核型分析、聚合酶链反应和荧光原位杂交等方法的综合运用在46,XX男性综合征的诊断中具有重要意义.高分辨染色体核型分析对于易位导致的XX男性综合征的断裂点机制研究,以及基因型表型关联的深入分析有指导作用.