肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因的单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂关联研究

• 作者: 唐世杰 程红球 舒申友 许铭炎 黄恩民
• 来源期刊: 中国修复重建外科杂志
• 关键词: 肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因 非综合征型唇腭裂 关联研究 候选基因研究 单核苷酸多态性位点
• 年，卷（期）: 2012,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 845-848
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 揭示位于染色体20q12的肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB)上游单核苷酸多态性位点rs17820943与中国南方汉族人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发病的相关性.方法 采用引物单碱基延伸、基质辅助激光解析-电离飞行时间质谱分析法检测了300例NSCL/P患者(病例组)和354例健康志愿者(对照组)以及168个完整患儿-健康父母3人核心家系的rs 17820943基因型.并以测定的基因型为基础分别进行病例-对照研究以及患儿-健康父母3人家系研究.结果 rs17820943的等位基因和基因型频率在病例组与对照组间差异均有统计学意义(P等位基因=0.001和P基因型=0.002).其中等位基因T(频率病例∶对照=0.358∶0.448)和基因型TT(频率病例:对照=0.110∶0.195)的比值比(odds ratio,OR)和95％可信区间(95％ confidence interval,95％CI)值分别为ORT=0.69(95％CI:0.55～0.86)和ORTT=0.43(95％CI:0.26～0.70).患儿-健康父母3人家系研究也表明该位点与NSCL/P存在强阳性关联(ORTvs.c=0.55,95％CI:0.41～0.75,传递不平衡检验P=0.000).结论 MAFB基因的rs17820943位点的单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的NSCL/P易感性相关,表明MAFB基因可能是NSCL/P的易感基因.