广东地区人群MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂发病的关系

• 作者: 丁红珂 兰菲菲 尹爱华 杜丽 陈延冰
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性唇腭裂 MAFB基因 rs13041247位点 单核苷酸多态性 广东省
• 年，卷（期）: 2017,（35）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 55-57
• 页数: 3页
• 分类号: R722.11
• 字数: 2044字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2017.35.018

摘要

目的 探讨MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性.方法 收集162例广东地区NSCL/P患者为病例组,178例广东地区健康对照者为对照组,用TaqMan探针和实时荧光定量PCR法检测两组受检者MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性,并比较两组等位基因和基因型分布.结果 病例组和对照组的基因型、等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.病例组等位基因T频数169(52.16%)、等位基因C频数155(47.84%),对照组分别为227(63.76%)、129(36.24%).两组等位基因频率比较,P<0.05.病例组基因型TT者50例(30.86%)、TC者69例(42.59%)、CC者43例(26.54%),对照组分别为71例(39.89%)、85例(47.75%)、22例(12.36%),两组基因型分布相比P<0.05.结论 MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东地区NSCL/P发病相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹爱华		80	248	8.0	11.0
2	陈延冰		9	24	2.0	4.0
3	杜丽		20	65	5.0	7.0
4	兰菲菲		11	14	2.0	3.0
5	丁红珂		15	21	3.0	4.0