遗传性弥漫型胃癌家系上皮型钙黏素基因的分析

• 作者: 刘洪沨 周春宇 李小毅 钟定荣 陈原稼 高维生
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性弥漫型胃癌 CDH1基因 启动子甲基化
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 201-206
• 分类号: R735.2
• 字数: 2634字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究在遗传性弥漫型胃癌家系中是否存在上皮型钙黏素基因(CDH1)以及基因表达的异常.方法 收集符合遗传性弥漫型胃癌(HDGC)诊断标准的1个家系中15例成员的外周血和组织标本.用免疫组化和Westernblot法检测组织CDH1蛋白表达；提取基因组DNA,通过PCR扩增DNA直接测序检测CDH1基因16个外显子突变.用克隆测序法,鉴定CDH1基因启动子区CpG位点甲基化状况.结果 先证者和另一胃癌患者(家系2号成员)的癌旁胃黏膜上皮细胞CDH1蛋白表达较正常胃黏膜减弱,两者肿瘤组织的蛋白表达几乎为阴性.包括先证者在内的11例家系成员第14外显子mRNA水平2 377位点存在一个C→T的单核苷酸多态性(SNP),但未检测到16个外显子的胚系突变.相对于正常胃黏膜,先证者和家系2号成员的胃癌组织均有CDH1基因启动子的高甲基化,其瘤旁黏膜也有高甲基化.结论 此HDGC家系中,CDH1基因外显子胚系突变不是其致病原因,基因启动子区的甲基化可能是导致基因失活的原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高维生	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科	13	90	5.0	9.0
2	钟定荣	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科	45	173	5.0	11.0
3	李小毅	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科	22	240	9.0	15.0
4	刘洪沨	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科	9	68	4.0	8.0
5	陈原稼	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科	16	52	6.0	6.0
6	周春宇	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科	1	2	1.0	1.0