宁波地区早孕期联合筛查在产前筛查染色体异常中的应用价值

• 作者: 庄丹燕 王飞 陈志央 陈怡博
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 早孕期联合筛查 PAPP-A Free β-hCG NT
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 58-59
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨PAPP-A+Free β-hCG+NT早孕期联合筛查在产前筛查中的应用价值.方法 采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕9 - 13+6周孕妇血清中PAPP-A、Free β - hCG浓度,B超测定胎儿NT厚度,结合孕妇年龄、体重、孕周等相关因素,通过lifecycle风险评估软件进行评估,对高风险孕妇加强遗传咨询,通过染色体核型分析确诊,追踪随访每例筛查孕妇,记录妊娠结局.结果 1399例孕妇中,早孕筛查检出21三体高风险18例,18三体合并21三体高风险1例,经染色体核型分析检出2例异常,核型分别为47,XX,+18；46,XY,r(13).结论 早孕期联合筛查可以早期发现唐氏综合征等染色体异常的先天缺陷胎儿,及早引起临床重视和干预,为开展早期绒毛检查提供有利依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈怡博		11	0	0.0	0.0
2	陈志央		10	0	0.0	0.0
3	庄丹燕		12	0	0.0	0.0
4	王飞		13	1	1.0	1.0