12012例遗传咨询及细胞遗传学分析研究

• 作者: 张卫霞 张宁 曹琴英 葛军 董彦超 赵丽娟 高虹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体核型 高分辨染色体 染色体多态性 染色体微缺失 羊膜腔穿刺
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 68-69
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 过门诊遗传咨询和产前诊断7995例遗传咨询患者染色体检查结果进行分析研究.方法 抽取抗凝静脉血0.3-0.5ml及经孕妇知情同意后,行羊膜腔穿刺采取羊水细胞培养,制片、G显带核型分析,染色体微缺失患者采用全基因组拷贝数检测.结果 受检外周血染色体检测5961例,发现染色体异常核型395例,检出率为6.63％,其中9例染色体异常核型为国内外资料未见报道;羊水细胞染色体核型分析2033例,发现染色体异常135例,检出率为6.64％;1例染色体微缺失患者染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失5Mb.结论 在开展细胞遗传学包括外周血及羊水细胞染色体检查的基础上,对综合征的一部分疑似病例,应进行染色体微缺失的检查,并对遗传咨询中遇到的染色体多态性进行了讨论.