粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析

• 作者: 刘之英 刘洪倩 刘珊玲 张雪梅 王和 谢良玉 陈新莲 魏杨君
• 来源期刊: 第三军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 粘多糖贮积症Ⅱ型 X连锁隐性遗传病 荧光酶学检测 诊断,产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 专题:产前诊断临床运用的新进展
• 页码范围: 132-133
• 分类号: R589.1|R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断.方法 设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液.结果 共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常；胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病.结论 荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确.