云南德宏地区傣族人群珠蛋白生成障碍性贫血社区群体筛查和基因诊断结果分析

• 作者: 尹兆清 禹崇飞 禹祖祥 葛世军 陈祖聪
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血 流行病学 基因诊断 血红蛋白电泳 傣族
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 调查报告
• 页码范围: 717-718
• 分类号: R556
• 字数: 1532字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2012.06.038

摘要

目的 了解该地区傣族人群珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)患病率和基因缺失突变类型.方法 对710例傣族人群进行红细胞指数、微量血红蛋白(Hb)电泳、HbA2定量检测初筛,以聚合酶链发应(PCR)和反向点杂交技术鉴定β-Thal基因突变类型,以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-Thal基因缺失类型.结果 α-和β-Thal检出率分别为25.35%(180/710)、14.51%(103/710),β-Thal复合α-Thal检出率为29.13%(30/103).结论 该地区傣族人群Thal检出率较高,应积极制订有效的干预和控制措施,降低Thal患儿的出生率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈祖聪	德宏州医疗集团人民医院儿科	8	12	3.0	3.0
2	葛世军	德宏州医疗集团人民医院检验科	5	5	2.0	2.0
3	禹崇飞	德宏州医疗集团人民医院检验科	3	5	2.0	2.0
4	禹祖祥	德宏州医疗集团人民医院检验科	4	5	2.0	2.0
5	尹兆清	德宏州医疗集团人民医院儿科	3	5	2.0	2.0