四川泸州地区α珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断结果分析

• 作者: 刘春艳 邹艳 陈红英
• 来源期刊: 重庆医学
• 关键词: α地中海贫血 基因突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 1434-1435,1438
• 页数: 3页
• 字数: 2904字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2014.12.009

摘要

目的：分析四川泸州地区α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）基因突变类型及构成比，探讨基因诊断的临床应用价值。方法采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术，对116例可疑α地贫患者进行基因检测分析。结果116例可疑α地贫患者中，39例检出α地贫基因，检出率为33．62％。共检出7种突变基因型，其中--αSEA/αα缺失型占41．03％，-α3．7/αα缺失型占25．64％。结论四川泸州地区α-地贫基因突变以--αSEA/αα缺失型为主；基因诊断是确诊α-地贫的重要标准。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈红英	泸州医学院附属医院儿科	42	147	7.0	9.0
2	刘春艳	泸州医学院附属医院儿科	20	120	7.0	10.0
3	邹艳	泸州医学院附属医院儿科	27	166	7.0	11.0