强直性肌营养不良症的基因诊断

• 作者: 张宇翔 李华 杜亭 胡发云 覃维 雷娟 马明义
• 来源期刊: 山西医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良 基因诊断 印迹法,DNA
• 年，卷（期）: 2012,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 646-648
• 分类号: R746.2
• 字数: 2105字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9926.2012.07.006

摘要

目的 探讨强直性肌营养不良症(DM)1型和2型基因诊断准确和有效的方法.方法 以20例无血缘关系的DM疑似患者为研究对象,应用长模板聚合酶链反应(PCR)扩增和地高辛标记PCR来源的片段作为探针行DNA印迹法杂交诊断DM1型和DM2型患者.结果 确诊4例DM1型患者,未发现DM2型患者,其余患者排除DM1型和DM2型疾病.结论 用长模板PCR扩增和地高辛标记探针行DNA印迹法杂交对受检者进行DM基因诊断的准确性和有效性高,适用性广,对于DM的早期诊断和预防,降低DM发病率有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡发云		15	39	3.0	5.0
2	马明义		10	25	2.0	4.0
3	杜亭		5	3	1.0	1.0
4	雷娟		5	3	1.0	1.0
5	覃维		5	3	1.0	1.0
6	张宇翔		5	3	1.0	1.0
7	李华	沪州医学院附属医院	2	1	1.0	1.0