27例citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症尿筛查分析

• 作者: 丁娟 代东伶 周少明 尹莉芳 温鹏强 蔡华波
• 来源期刊: 中国医药导报
• 学科: 医学
• 关键词: citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 气相色谱质谱 半乳糖 酪氨酸
• 年，卷（期）: 2012,（16）
• 所属期刊栏目: 工作探讨
• 页码范围: 174-176
• 分类号: R575.2
• 字数: 2736字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-7210.2012.16.076

摘要

目的 探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿尿液成分改变特点.方法 应用气相色谱质谱法对27例NICCD患儿尿液半乳糖和酪氨酸及其两者代谢产物进行定性、定量分析.结果 27例中13例患儿有半乳糖合并酪氨酸代谢异常,8例患儿只表现为半乳糖代谢异常,1例患儿仅表现为丝苏氨酸比例倒置,5例患儿尿筛查未发现异常.结论 ①应用气相色谱质谱法分析NICCD患儿尿液成分有助了解患儿机体代谢情况,对疾病的诊断和治疗有重要的意义.②NICCD患儿常伴有半乳糖及酪氨酸代谢异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡华波	广东省深圳市儿童医院消化科	5	22	3.0	4.0
2	周少明	广东省深圳市儿童医院消化科	12	57	5.0	7.0
3	丁娟	广东省深圳市儿童医院消化科	3	35	3.0	3.0
4	温鹏强	广东省深圳市儿童医院儿科研究所	3	6	2.0	2.0
5	代东伶	广东省深圳市儿童医院消化科	6	30	3.0	5.0
6	尹莉芳	广东省深圳市儿童医院新生儿科	1	3	1.0	1.0