血红蛋白电泳联合基因检测技术诊断血红蛋白H病

• 作者: 刘发娣 周红平 师招旗 李垠娇 罗桂英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: HbH病 Hb电泳 基因诊断 基因型构成比
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 15-16
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 应用血红蛋白电泳(Hb电泳)及基因检测技术诊断HbH病,揭示江西籍HbH病的基因构成比.方法 应用法国Sebia公司生产的HYDRASYS自动电泳分析系统仪,进行Hb电泳,通过自动扫描系统分析Hb含量；进一步用深圳亚能生物技术有限公司生产的α-地贫基因诊断试剂盒,进行基因诊断.结果 27例患儿(除1例外)经Hb电泳后,在HbA前出现不同含量的H带或Bart's带、多数患儿两种带共存；7例非缺失型患儿在HbA2后出现HbCS带.19例患儿做了基因诊断,结果是--SEA/-α3.77例(36.8％)、--SEA/-α4.26例(31.6％)、--SEA/-αcs4例(21.0％)、--SEA/-αtQS1例(5.3％).特殊病例2例,1例患儿电泳未见H带或Bart's带,仅HbA2偏低,但基因诊断为--SEA/-α3.7；另1例患儿电泳见HbCS带,但常见的点突变诊断不明.有6例患儿的父母做了基因诊断,证实惠儿的致病基因来源其父母双亲.结论 Hb电泳联合基因诊断技术能进一步提高诊断HbH病的准确率,并揭示出江西籍HbH病缺陷基因型的构成比.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘发娣		20	57	5.0	6.0
2	周红平		32	153	6.0	11.0
3	罗桂英		20	58	4.0	7.0
4	李垠娇		8	7	1.0	2.0
5	师招旗		1	0	0.0	0.0