基因突变导致的mRNA异常剪接与先天性白内障

• 作者: 吴彬阁 朱思泉 杨振菲 霍建新
• 来源期刊: 国际眼科纵览
• 关键词: 先天性白内障 mRNA 异常剪接 突变位点
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 210-214
• 页数: 5页
• 字数: 4249字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2013.03.015

摘要

先天性白内障约1/3是遗传性的,研究发现基因突变不仅可直接改变蛋白质序列,也可导致mRNA异常剪接而致病.突变位点可以通过干扰组成性剪接位点和选择性剪接位点,影响剪接体组分及选择性剪接调节因子而导致mRNA的异常剪接.目前的研究发现,突变位点可以干扰组成性剪接位点而导致mRNA的异常剪接,进而造成先天性白内障.本文就先天性白内障与选择性剪接的关系作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	霍建新		26	65	4.0	7.0
2	吴彬阁		3	14	1.0	3.0