四川泸州地区贫血患儿地中海贫血筛查和基因诊断结果分析

• 作者: 刘文君 刘春艳 邹艳 陈红英
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 筛查 基因诊断
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 1139-1141
• 分类号: R725.5
• 语种: 中文

摘要

目的 分析四川泸州地区地中海贫血的发病率及基因突变类型和构成比.方法 对泸州地区556例贫血患儿采用红细胞渗透脆性、血清铁蛋白、血红蛋白电泳进行筛查,筛查阳性者应用PCR方法结合DNA芯片杂交技术以及反向斑点杂交法分别进行α、β-地中海贫血基因突变位点分析.结果 556例贫血患儿中,地贫筛查阳性176例(阳性率31.65％),基因诊断阳性136例(阳性率24.46％),其中α-地贫53例,β-地贫81例,α合并β地贫2例.53例α-地贫患儿共检出7种突变基因型,其中αSEA/αα缺失型占39.62％,-α 3,7/αα缺失型26.42％.82例β地贫患儿共检测出7种基因突变类型,有14种基因组合形式.其中以CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和CD41/42(TTCT)最多见.结论 四川泸州地区地中海贫血基因突变发生率较高;基因诊断是确诊地中海贫血的重要标准.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈红英	泸州医学院附属医院儿科	42	147	7.0	9.0
2	刘春艳	泸州医学院附属医院儿科	20	120	7.0	10.0
3	邹艳	泸州医学院附属医院儿科	27	166	7.0	11.0
4	刘文君	泸州医学院附属医院儿科	83	402	10.0	15.0