全自动高效液相色谱分析系统在地中海贫血诊断中的应用

• 作者: 夏超然 杨为群 熊灿 王伟 王娟
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 血红蛋白电泳 高效液相色谱分析
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 1138-1142
• 页数: 5页
• 分类号: R725
• 字数: 5629字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2013.12.010

摘要

目的：探讨全自动高效液相色谱（HPLC）分析检测系统在地中海贫血(地贫)诊断和筛查中的临床应用价值。方法入选100例基因诊断确诊地贫患儿及35例正常儿童，应用HPLC检测系统以及传统碱变性法、醋纤电泳法定量分析HbF和HbA2；并比较不同检测方法与相应β地贫基因诊断结果的符合率、敏感性与特异性。结果β地贫74例，64例单杂合子，10例复合杂合子；α地贫26例，1例单杂合子，25例复合杂合子。在地贫患儿和正常儿童中，HPLC法测定的HbF百分含量均高于碱变性法，差异有统计学意义（P<0.01）。HPLC法测得的HbF在α地贫患儿和正常儿童间的差异亦有统计学意义（P=0.011），对α地贫的分辨力高于碱变性法。α地贫患儿，HPLC法测得的HbA2百分含量高于醋纤电泳法，差异有统计学意义（P=0.010）；β地贫患儿，HPLC法和醋纤电泳法测得的单杂合子的HbA2含量均高于复合杂合子，差异有统计学意义（P<0.01）。HPLC方法测定HbF-HbA2（≥4.0%）联合MCV（<80 lf）、MCH（<27 pg），与α或β基因诊断的符合率达99.3%，灵敏度和特异度分别为99.0%和100.0%。结论采用HPLC法检测HbA2和HbF，并结合MCV、MCH，与基因诊断结果的符合率、灵敏度和特异度均高，可成为大规模筛查β地贫的一种理想方法。