胎儿染色体相互易位的产前诊断和临床咨询

• 作者: 吴昊 唐少华 徐雪琴 李德柒 林小玲 王平 谢番妮 郑昭科
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体相互易位 产前诊断 诊断方法
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 612-615
• 页数: 4页
• 字数: 2484字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.023

摘要

目的 分析胎儿染色体相互易位的临床效应,建立产前诊断的流程和临床咨询的方法.方法 应用常规染色体G显带核型分析法检测7901份胎儿染色体.对染色体易位携带者的父母进行核型分析,对新发突变相互易位者进行基因芯片检测以排除微缺失综合征.产前超声监测胎儿至出生,出生1年后随访,对新发相互易位携带者随访至3岁.结果 共发现24例胎儿携带相互易位,检出率为0.30％.对其父母的核型进行溯源分析发现遗传型相互易位17例,其中母源9例,父源8例.发现新发生的相互易位突变4例,其中3例父母拒绝染色体检测.对17例遗传型相互易位者产前超声监测和随访结果未见明显异常.4例新发生相互易位者芯片扫描检测未发现基因拷贝数变化,但产前超声监测和随访结果显示3例异常,其中1例涉及X染色体和常染色体相互易位.结论 对于产前诊断中发现的染色体相互易位需追溯其亲代来源.基因芯片检测可排除微小缺失或重复,但仍需重视超声监测和生后随访,并根据检测结果综合分析,以提供正确的临床咨询.