单基因病的产前诊断研究进展

• 作者: 严恺 金帆
• 来源期刊: 国际生殖健康计划生育杂志201306
• 关键词: 遗传性疾病,先天性 产前诊断 植入前诊断 基因 遗传咨询 单基因病
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 生殖遗传新技术与生殖安全重点专题 -- 热点问题
• 页码范围: 433-437
• 页数: 5页
• 字数: 5109字
• 语种: 中文

摘要

单基因病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一，大多数单基因病患者预后不佳。对于有单基因病患儿出生史的家系，在先证者致病基因及突变类型明确的基础上，可通过产前诊断防止患儿的出生。目前，单基因病的产前诊断可分为植入前遗传学诊断（PGD）和妊娠期产前诊断。传统的产前诊断通过有创手术获取胎儿源性标本，准确性高，但具有一定程度的流产风险。PGD和无创产前诊断（NIPD）作为新的产前诊断方式，在一定程度上可作为传统方式的补充。综述单基因病产前诊断技术的研究进展及遗传咨询的重要意义，为临床实践产前诊断的方案制定提供一定的思路。