应用基因芯片检测线粒体突变耳聋家系报告

• 作者: 周世媛 周继萍 常明秀 王莉娜 谢建生
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 12,21
• 页数: 2页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

病例:先证者,男,26岁,经体格检查、专科检查及听力学检查证实为双耳中重度感音神经性耳聋患者.有氨基糖甙类药物用药史,2岁后听力逐渐下降,双耳听阈60dB,该患者身体和智力发育均正常.家族史:姨表哥Ⅲ-13先天性耳聋,姨表妹Ⅲ-22先天性耳聋,姨表姐Ⅲ-13,Ⅲ-14听力减低,口齿不清.