孕妇血浆游离胎儿DNA中β-地中海贫血突变的基因诊断

• 作者: 周华蓉 王文华 陈勇 黄玉秀
• 来源期刊: 中国卫生工程学
• 学科: 医学
• 关键词: 孕妇 血浆 β地中海贫血 分子印迹 基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 405-408
• 页数: 4页
• 分类号: R556.6
• 语种: 中文

摘要

目的 建立一种孕早早期、简便、快速且无创伤性检测胎儿常见β-地中海贫血突变的导流杂交检测技术,用于β-地中海贫血的产前诊断方法.方法 采用PCR技术与低密度基因芯片导流杂交技术相结合,设计3组PCR引物单管多重PCR体系及18种DNA探针,用于快速检测100例妊娠6～14w贫血孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型β-地中海贫血.结果 40例贫血孕妇血浆中游离胎儿DNA中,检出10例β-地中海贫血突变,分别为4例杂合子CD41/42(-TTCT),3例-28(A→G),3例CD17(A→T)突变型.结论 采用该检测方法能快速准确检测出常见β-地中海贫血的突变,对于防止新的患儿出生、提高人口素质、减轻社会负担有着重要的作用.