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摘要:
目的 了解南宁地区儿童地中海贫血(TM)发生情况、基因突变类型及频率.方法 通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14 096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α-TM或(和)β-TM基因突变检测.结果 初步筛查阳性2 594例,阳性率18.40%,进一步经基因分析确诊TM 1 878例,检出率13.32%,其中α-TM和β-TM分别为1161例(8.24%)和855例(6.07%),其中包括α-TM合并β-TM 138例(0.98%),中间型、重型TM334例(2.37%).检出α-TM基因型共22种,以--sea/αα为主,占49.79%;β-TM基因型共28种,以CD4 1-42(-TCTT)/N和CD17(A→T)/N为主,分别占40.70%和25.73%.6种α-等位基因1410个,以--sea为主,突变率为2.84%;10种β-突变位点967个,以CD41-42 (-TCTT)和CD17(A→T)为主,突变率为1.59%和0.98%.结论 南宁地区儿童TM发生率高,TM基因突变类型多,应加强育龄人群及新生儿期TM筛查,以降低TM相关出生缺陷率,早期干预治疗.
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文献信息
篇名 南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析
来源期刊 中国小儿血液与肿瘤杂志 学科
关键词 地中海贫血 儿童 筛查 基因诊断 基因突变
年,卷(期) 2013,(6) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 259-263
页数 5页 分类号
字数 3673字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1673-5323.2013.06.005
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 玉晋武 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室 15 79 5.0 8.0
2 韦媛 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室 17 102 7.0 9.0
3 何升 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室 20 124 7.0 10.0
4 李东明 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室 57 305 9.0 13.0
5 阙婷 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室 17 51 5.0 7.0
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研究主题发展历程
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地中海贫血
儿童
筛查
基因诊断
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国小儿血液与肿瘤杂志
双月刊
1673-5323
11-5466/R
大16开
北京朝阳区樱花东街2号中日友好医院内
82-794
1996
chi
出版文献量(篇)
2091
总下载数(次)
1
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