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南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析
南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析
作者:
何升
李东明
玉晋武
阙婷
韦媛
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
地中海贫血
儿童
筛查
基因诊断
基因突变
摘要:
目的 了解南宁地区儿童地中海贫血(TM)发生情况、基因突变类型及频率.方法 通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14 096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α-TM或(和)β-TM基因突变检测.结果 初步筛查阳性2 594例,阳性率18.40%,进一步经基因分析确诊TM 1 878例,检出率13.32%,其中α-TM和β-TM分别为1161例(8.24%)和855例(6.07%),其中包括α-TM合并β-TM 138例(0.98%),中间型、重型TM334例(2.37%).检出α-TM基因型共22种,以--sea/αα为主,占49.79%;β-TM基因型共28种,以CD4 1-42(-TCTT)/N和CD17(A→T)/N为主,分别占40.70%和25.73%.6种α-等位基因1410个,以--sea为主,突变率为2.84%;10种β-突变位点967个,以CD41-42 (-TCTT)和CD17(A→T)为主,突变率为1.59%和0.98%.结论 南宁地区儿童TM发生率高,TM基因突变类型多,应加强育龄人群及新生儿期TM筛查,以降低TM相关出生缺陷率,早期干预治疗.
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文献信息
篇名
南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析
来源期刊
中国小儿血液与肿瘤杂志
学科
关键词
地中海贫血
儿童
筛查
基因诊断
基因突变
年,卷(期)
2013,(6)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
259-263
页数
5页
分类号
字数
3673字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1673-5323.2013.06.005
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
玉晋武
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室
15
79
5.0
8.0
2
韦媛
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室
17
102
7.0
9.0
3
何升
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室
20
124
7.0
10.0
4
李东明
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室
57
305
9.0
13.0
5
阙婷
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室
17
51
5.0
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研究主题发展历程
节点文献
地中海贫血
儿童
筛查
基因诊断
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国小儿血液与肿瘤杂志
主办单位:
中日友好医院
中国抗癌协会
出版周期:
双月刊
ISSN:
1673-5323
CN:
11-5466/R
开本:
大16开
出版地:
北京朝阳区樱花东街2号中日友好医院内
邮发代号:
82-794
创刊时间:
1996
语种:
chi
出版文献量(篇)
2091
总下载数(次)
1
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