RET原癌基因C634R突变合并G691S、R982C多态性致多发内分泌腺瘤病2A型的家系研究并文献复习

• 作者: 巴建明 杨国庆 母义明 窦京涛 谷伟军 金楠 陈平
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性内分泌瘤病 癌,髓样 原癌基因蛋白质类 突变
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 308-312
• 分类号: R58
• 语种: 中文

摘要

目的 对一个多发内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系患者的临床特点及RET原癌基因突变情况进行分析.方法 收集先证者及其家系成员相关临床资料,提取1名先证者及10名家系成员的外周血基因组DNA,对RET基因所有外显子进行PCR扩增,对扩增产物进行测序分析.结果 家系中3位已发病患者的临床表现不同,但其RET原癌基因均同时存在3个错义突变,分别是位于11号外显子的C634R、G691S和位于18号外显子的R982C,而家系中其他成员则不存在上述突变.结论 当C634R与G691S、R982C多态性同时存在时,临床上主要表现为与单纯C634R突变一致的PET蛋白功能异常激活性疾病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	母义明	北京解放军总医院内分泌科	11	69	5.0	8.0
2	杨国庆	北京解放军总医院内分泌科	4	4	1.0	1.0
3	窦京涛	北京解放军总医院内分泌科	4	9	2.0	3.0
4	谷伟军	北京解放军总医院内分泌科	3	18	2.0	3.0
5	陈平	北京解放军总医院内分泌科	1	2	1.0	1.0
6	金楠	北京解放军总医院内分泌科	2	3	1.0	1.0
7	巴建明	北京解放军总医院内分泌科	1	2	1.0	1.0