荧光原位杂交技术及染色体核型分析在罗伯逊易位型21-三体检测中的应用

• 作者: 张蔚卿 戴美珍 章卫国 章鸯 郑瑞 陈雪娇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 罗伯逊易位 21-三体 荧光原位杂交 染色体核型
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 210-213
• 页数: 4页
• 字数: 3009字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.02.020

摘要

目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值.方法 为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水,经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析.对发现的5例罗伯逊易位采用FISH检测间期细胞13、18、21及X/Y的染色体数目,并分析孕妇及其丈夫外周血染色体核型.结果 两个胎儿父母外周血染色体核型正常,其中一个胎儿羊水染色体核型为46,XY,rob(21；21)(q10;q10),FISH检测提示其为21-二体,另一个胎儿核型为46,XY,rob(14;21)(q10；q10),FISH检测证实其为21-三体.另外3个胎儿母亲外周血染色体核型分别为45,XX,rob(14;21)(q10;q10)、45,XX,rob(15;21)(q10;q10)、45,XX,rob(21; 22) (q10; q10),其羊水染色体核型分别为46,XX,rob(14;21)(q10;q10)、46,XY,rob(15;21) (q10;q10)、46,XX,rob(21;22)(q10;q10).FISH检测证实其均为21-三体.结论 染色体核型分析结合FISH检测有助于明确罗伯逊易位型21-三体的诊断,但FISH检测同源罗伯逊易位型21-三体征有一定局限性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴美珍	浙江省临海市台州医院中心实验室	5	52	3.0	5.0
2	陈雪娇	浙江省临海市台州医院中心实验室	4	30	2.0	4.0
3	章鸯	浙江省临海市台州医院中心实验室	4	30	2.0	4.0
4	章卫国	浙江省临海市台州医院中心实验室	4	30	2.0	4.0
5	张蔚卿	浙江省临海市台州医院妇产科	1	13	1.0	1.0
6	郑瑞	浙江省临海市台州医院中心实验室	1	13	1.0	1.0