极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告并文献复习

• 作者: 付海燕 王晓明 赵瑞芹 辛素霞
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 极长链酰基辅酶A脱氢酶 诊断 婴儿
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 1078-1081
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 字数: 3296字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2013.11.020

摘要

目的：提高对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）临床特征的认识。方法总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断和治疗过程，并综合文献进行分析。结果患儿，女，7个月，表现为频繁发作的呕吐、呕血、双眼凝视，窦性心动过速，低血糖，肝功能及心肌酶异常，最终因症状频繁发作，放弃治疗而死亡。血尿串联质谱分析证实患儿为VLCADD，未行基因检测。结论 VLCADD为婴儿期潜在猝死性疾病之一，需要早期诊断与治疗。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵瑞芹	河北省儿童医院感染消化科	19	69	5.0	7.0
2	王晓明	河北省儿童医院感染消化科	26	98	6.0	8.0
3	辛素霞	河北省儿童医院感染消化科	17	87	5.0	9.0
4	付海燕	河北省儿童医院感染消化科	6	39	4.0	6.0