一个X连锁少汗型外胚层发育不良家系的EDA基因c.822G＞T突变分析

• 作者: 刘嘉茵 吴畏 孙雪萍 崔毓桂 沈鉴东 覃莲菊 谢佳孜 高超
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 少汗型外胚层发育不良 EDA基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 270-273
• 页数: 4页
• 字数: 2523字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.004

摘要

目的 对1个少汗型外胚层发育不良家系进行ectodysplasin A(EDA)基因序列分析,为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询.方法 抽取家系中先证者及有血缘关系的家系成员外周静脉血,常规提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应、DNA测序技术分析EDA基因编码区序列；选择103名无血缘关系正常人作为对照.结果 在先证者及另1例男性患者的EDA基因第7外显子区域检出c.822G＞T突变,导致第274位的色氨酸变成了半胱氨酸(p.W274C),该突变位点未见文献报道.家系中的5名女性成员中检出c.822G＞T杂合突变,正常男性成员及103名正常对照均不存在此突变.结论 EDA基因c.822 G＞T突变为导致该家系成员少汗型外胚层发育不良的致病突变.