应用Array-CGH及MLPA技术检测核型不明的4例染色体不平衡易位

• 作者: 吴维青 徐志勇 李芳 罗福薇 耿茜 谢建生 陈武斌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 微阵列比较基因组杂交 多重连接依赖探针扩增 染色体不平衡易位
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 288-292
• 页数: 5页
• 字数: 3660字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.008

摘要

目的 应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,Array-CGH)和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析疑似为染色体病、但核型分析未能诊断的染色体不平衡易位,并探讨两种技术在染色体不平衡易位检测中的应用价值.方法 常规提取DNA,并分别进行Array-CGH及染色体亚端粒区MLPA分析.结果 4例患者经ArrayCGH分析均诊断为染色体不平衡易位,亚端粒区经MLPA检测的3例与Array-CGH结果吻合,1例因缺失位置不在检测范围内而未能检出.结论 Array-CGH和亚端粒区MLPA分析可以弥补核型分析的不足,两者结合应用是诊断染色体不平衡易位更为经济和高效的方法,具有临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗福薇	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	7	32	4.0	5.0
2	吴维青	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	6	30	4.0	5.0
3	耿茜	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	10	36	4.0	5.0
4	李芳	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	8	28	4.0	5.0
5	陈武斌	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	7	30	4.0	5.0
6	谢建生	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	13	72	5.0	8.0
7	徐志勇	广东省深圳市妇幼保健院中心实验室	5	21	3.0	4.0