贵州少数民族遗传性痉挛性截瘫患者spastin基因突变的研究

• 作者: 徐坚 李小丽 楚兰
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 少数民族 遗传性痉挛性截瘫 spastin基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 87-89
• 页数: 3页
• 分类号: R741
• 字数: 2256字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究贵州地区少数民族遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者spastin基因突变的特征.方法 应用PCR产物直接DNA测序法,对贵州16例少数民族(布依、苗、彝族)HSP患者(其中14例患者来自3个常染色体显性遗传家系,2例散发患者)spastin基因的8、10、14号外显子进行分析.将测序结果与人类基因组SPG4基因序列进行比对.结果 16例患者的spastin基因8、10、14号外显子直接DNA测序结果均未发现有突变.结论 贵州少数民族HSP患者spastin基因8、10、14号外显子的突变可能较少见,其与汉族HSP患者的spastin基因突变形式可能不同.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	楚兰	贵阳医学院附属医院神经内科	54	303	9.0	14.0
2	徐坚	贵阳医学院附属医院神经内科	20	77	3.0	8.0
3	李小丽	湖北医药学院附属人民医院神经内科	7	19	3.0	3.0