南川地区地中海贫血基因分型的分析

• 作者: 刘利航 安刚 张体永 杨夕 汪文明 陈嵌
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 地中海贫血 突变 聚合酶链反应 南川地区
• 年，卷（期）: 2013,（21）
• 所属期刊栏目: 临床检验研究论著
• 页码范围: 2830-2831,2834
• 页数: 3页
• 字数: 2471字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2013.21.018

摘要

目的 探讨南川地区人群中α和β地中海贫血的基因类型及构成比.方法 采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术对南川地区疑似地中海贫血患者进行α、β地中海贫血基因诊断分析.结果 1 001例受检者中确诊为地中海贫血的患者390例(38.96%),其中,α地中海贫血171例(17.08%),β地中海贫血219例(21.88%).α地中海贫血最常见的缺失类型为-sea/aa,其次为-3,7/aa、-4,2/aa;其构成比分别为74.27%、23.39%、1.75%.β地中海贫血最常见的基因突变类型为CD17型(88例),其次为CD41-42型(65例)、IVS-Ⅱ-654型(35例)、CD43型(15例)、-28型(8例)、-29型(3例)、CD17-28型(2例)、CD14-15型(1例)、CD71-72型(1例)、βE型(1例).α地中海贫血合并β地中海贫血15例.结论 南川地区地中海贫血基因突变的类型以-sea/aa及CD17型为主.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨夕	南川区人民医院检验科	1	11	1.0	1.0
2	汪文明	南川区人民医院检验科	1	11	1.0	1.0
3	安刚	南川区人民医院检验科	1	11	1.0	1.0
4	刘利航	南川区人民医院检验科	1	11	1.0	1.0
5	张体永	南川区人民医院检验科	1	11	1.0	1.0
6	陈嵌	南川区人民医院检验科	1	11	1.0	1.0