多重荧光定量PCR快速诊断唐氏综合征患儿

• 作者: 冷培 刘翎 向萍霞 戴翔 童静 胡晞江
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多重荧光定量聚合酶链反应 唐氏综合征 患儿 多态性分型
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 747-750
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3|R596.1|R72
• 字数: 3390字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)对唐氏综合征(DS)患儿进行快速诊断的可行性.方法 对21号染色体上D21S1442、D21S1432、D21S11、D21S1435、D21S1412和D21S1809 6个短串联重复序列(STR)位点进行多重QF-PCR扩增,PCR产物进行毛细管电泳,用GeneMapper软件对STR DNA进行多态性分型,并对患儿外周血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析.结果 6个STR位点检测198例DS患儿的敏感性为99.0％,特异性为100％;181例标准型DS患儿共检出180例,检出率为99.5％;14例异位型DS患儿的检出率为100％;2例嵌合型DS患儿,检出1例;另检出1例特殊核型DS患儿.结论 多重QF-PCR检测具有快速、准确等特点,可用于DS患儿的临床诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡晞江	武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室	18	83	5.0	8.0
2	向萍霞	武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室	16	37	4.0	5.0
3	冷培	武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室	13	27	3.0	4.0
4	刘翎	武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室	13	24	3.0	4.0
5	童静	武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室	6	16	3.0	3.0
6	戴翔	武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室	8	25	3.0	4.0