江苏地区人群21-羟化酶基因拷贝数变异分析

• 作者: 季修庆 张菁菁 成建 林颖 秦岭 罗春玉 许争峰 马定远
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 21-羟化酶缺乏症 拷贝数变异 大片段缺失/转换突变
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 研究生园地
• 页码范围: 863-866
• 页数: 4页
• 分类号: Q343.1+3
• 字数: 3575字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析江苏地区人群21-羟化酶基因(CYP21A2)拷贝数变异情况,统计CYP21A2基因大片段缺失/转换突变的携带者频率.方法 收集400例体检健康者外周血标本,用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)进行CYP21A2基因拷贝数检测,对检测发现的大片段缺失/转换突变样本进行位点特异性PCR-酶切多态分析和基因全长测序分析.结果 400例健康人中389例携带2拷贝C YP21A2基因;11例存在拷贝数变异,其中携带3拷贝CYP21A2基因的个体共10例(2.5％),CYP21A2基因大片段缺失/转换突变携带者1例(0.25％).对10例携带3拷贝CYP21A2基因的样本测序分析,发现5例携带p.Gln318X致病突变.结论 江苏地区人群3拷贝CYP21A2基因的携带者频率较高加索人群低,携带者筛查具有一定检出率.