Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变

• 作者: 喻长顺 朱艳慧 毕欣 王晓春 胡朝晖 许若思
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经纤维瘤病 Ⅰ型神经纤维瘤基因 Ion Torrent测序 Sanger测序
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 821-824
• 页数: 4页
• 分类号: R739.4
• 字数: 2863字
• 语种: 中文

摘要

目的 评价Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)基因及其突变类型的可行性.方法 提取12例NF1患者的外周血DNA,用Ion Torrent个体化基因测序仪(PGM)对患者NF1基因进行测序,用Sanger测序法验证NF1基因相应的突变位点,Ion Torrent PGM检测后覆盖缺失的外显子样本用Sanger测序法重新检测.结果 检测到10例患者存在NF1基因致病突变,其中2种无义突变,5种小缺失或插入突变,1种错义突变,2种剪接突变.2例患者未检测到致病突变.结论 Ion Torrent测序技术检测舍有大量外显子的NF1基因快速、准确;NF1基因突变可导致氨基酸密码子提前终止.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡朝晖		82	486	13.0	17.0
2	王晓春	中南大学湘雅医学院	116	591	12.0	19.0
3	喻长顺		15	96	4.0	9.0
4	朱艳慧	中南大学湘雅医学院	5	30	3.0	5.0
5	毕欣		2	3	1.0	1.0
6	许若思	南华大学医学院	1	3	1.0	1.0