伴一过性中枢神经障碍的3个X连锁显性夏科-马里-图斯病家系的临床和遗传学研究及文献复习

• 作者: 吴晔 姜玉武 常杏芝 张海华 熊晖 王爽 王静敏 高利国 高志杰
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 夏科-马里-图斯病 突变 缝隙连接蛋白β1基因
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 813-818
• 页数: 6页
• 字数: 5226字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.11.003

摘要

目的 分析伴有短暂可逆性脑白质病变的X连锁显性夏科-马里-图斯病(CMTX1)患者临床和头颅核磁(MRI)特点及可能的发生机制,探讨GJB1基因型与患者脑白质病变的相关关系.方法 以临床诊断为CMTX1且伴短暂可逆性脑白质病变的3个先证者及其家庭成员为研究对象,对其进行GJB1基因检测分析.并收集国际已报道的16例患者,对连同本研究3例共19例进行临床特征及突变类型的总结分析.结果 3例先证者均发现GJB1基因编码区的错义突变.19例伴短暂可逆性脑白质病变的CMXT1患者发作期表现为:四肢无力、构音障碍、吞咽困难等,无意识障碍及惊厥；平均发作持续时间13 h(10 min～72 h),发作均可自行完全缓解；9例病程中有多次发作；发作期头颅MRI表现为脑室周围白质对称性长T1、长T2、Flair高信号,DWI高信号,后头部显著,常累及胼胝体压部,发作期及发作后1周内脑白质异常最为明显,1个月明显好转,4～6个月完全恢复.发生可逆性脑白质病变的CMTX1患者的突变位点在GJB1蛋白上无特定分布区域.结论 少数CMTX1患者可出现短暂可逆性的脑白质病变,推测可能与细胞间通道功能障碍导致胶质细胞一过性水肿有关.GJB1基因型与患者是否出现脑白质病变临床表型无明确相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
3	常杏芝	北京大学第一医院儿科	77	499	13.0	18.0
4	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
5	王爽	北京大学第一医院儿科	70	684	14.0	23.0
6	王静敏	北京大学第一医院儿科	60	258	9.0	12.0
7	张海华	北京大学第一医院儿科	5	20	2.0	4.0
8	高志杰	北京大学第一医院儿科	4	30	2.0	4.0
9	高利国	北京大学第一医院儿科	1	2	1.0	1.0