飞行时间质谱检测技术在非综合征型耳聋基因检测中的应用

• 作者: 丁艳丽 冯大飞 吴晓慧 姜丹 曾云 邹婧 金冬冬
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 关键词: 听觉丧失 突变 光谱法,质量,基质辅助激光解吸电离 寡核苷酸序列分析
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因
• 页码范围: 985-990
• 页数: 6页
• 字数: 4059字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2013.12.004

摘要

目的 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(Matrix-Assisted Laser DesorptionIonization Time of Flight Mass Spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术检测非综合征型耳聋患者突变基因,并用直接测序法进行验证,评估MALDI-TOF-MS在临床耳聋基因检测中的可行性.方法 采集454例非综合征型耳聋患者的外周血,提取基因组DNA,采用MALDI-TOF-MS检测常见的4个耳聋致病基因的20个位点,包括GJB2(35delG、167delT、176_191de116、235delC、299_300delAT),GJB3 (538C→T、547G→A),SLC26A4 (281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G),线粒体12S rRNA(1494C→T、1555A→G).同时应用直接测序法对上述20个位点进行检测,以验证MALDI-TOF MS的准确性.结果 454例耳聋患者中共检出166例存在致聋突变(36.56％).其中GJB2基因突变96例(21.15％),GJB3基因突变4例(0.88％),SLC26A4基因突变64例(14.10％),线粒体12S rRNA基因突变3例(0.66％).直接测序法结果与MALDI-TOF-MS结果一致,两者符合率达100％.结论 针对中国人群常见耳聋相关基因热点突变设计的MALDI-TOF-MS对非综合征型耳聋患者的突变检出率较高,与传统常用基因检测方法相比,具有检测位点多、覆盖率高、准确、高通量、低成本等特点,能够满足临床对常见耳聋基因检测的要求.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜丹		4	37	2.0	4.0
2	曾云		2	41	2.0	2.0
3	冯大飞		2	41	2.0	2.0
4	邹婧		3	43	2.0	3.0
5	金冬冬		1	34	1.0	1.0
6	吴晓慧	厦门市妇幼保健院耳鼻咽喉科	3	39	2.0	3.0
7	丁艳丽		1	34	1.0	1.0