地中海贫血基因携带人群的G6PD活性分析

• 作者: 唐林国 唐盈 唐芳 屈艳霞 王霞 陈桂兰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 G6PD活性 基因诊断
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 25-26
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性范围与地中海贫血之间的关系,探讨G6PD活性检测在地中海贫血诊断中的意义.方法 利用血液学初筛地中海贫血高危人群,高效液相色谱法(HPLC)鉴别地贫亚型,GAP-PCR和反向斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB)诊断α、β地贫基因.酶速率法检测地贫基因携带人群的G6PD活性,分为正常组和G6PD增高组.结果 HbH病、轻型β、α复合β、α地贫-1(标准型α地贫)、α地贫-2(静止型α地贫)、非缺失型α地贫的G6PD活性均有不同程度的增高,随地贫严重程度G6PD活性增高程度成正相关.本次研究未发现20岁以上重症地贫患者.结论 G6PD活性升高对地中海贫血有辅助诊断价值,G6PD活性增高的程度不同对地贫分类具有参考意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐盈		1	0	0.0	0.0
2	屈艳霞		1	0	0.0	0.0
3	王霞		2	3	1.0	1.0
4	陈桂兰		1	0	0.0	0.0
5	唐芳		2	3	1.0	1.0
6	唐林国		2	3	1.0	1.0