儿童Wiskott-Aldrich综合征诊断与治疗

• 作者: 张志勇 赵晓东
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wiskott-Aldrich综合征 X连锁血小板减少症 原发性免疫缺陷病 造血干细胞移植 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 专题笔谈
• 页码范围: 676-679
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种严重的X连锁隐性遗传性疾病,以血小板数量减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和肿瘤为主要临床特征.WAS是一种并不罕见的遗传性出血性疾病.1994年通过定位克隆技术确定其致病基因为WAS基因1.临床表型多样,包括典型WAS、X连锁血小板减少症(X-linked thrombocytopenia,XLT)、间歇性X连锁血小板减少症(intermittent X-linked thrombocytopenia,IXLT)和X连锁粒细胞减少症(X-linked neutrapenia,XLN).近来,关于WAS的研究日益深入,本文将对近年来WAS的诊治进展进行探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵晓东		139	1045	19.0	27.0
2	张志勇		14	75	5.0	8.0