优生门诊患者β-地中海贫血基因结果分析

• 作者: 周冰燚 徐珊珊 李铭臻 蔡慧娜 郑立新
• 来源期刊: 临床医学工程
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 突变类型 结果分析
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 669-670
• 页数: 2页
• 分类号: R556
• 字数: 2508字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4659.2013.06.0669

摘要

目的 回顾分析优生门诊患者β-地中海贫血基因诊断结果,了解不孕不育、有不良孕育史人群β-地中海贫血基因携带情况.方法 血液学筛查β-地贫阳性指征者,应用PCR结合反向斑点杂交法(RDB)进行β-地贫基因分析.结果 457例患者进行β-地贫基因检测,115例患者被检出β-地贫,共检出9种β-地贫基因突变类型,均为杂合子.发生频率最高的五种突变类型,按其发生频率从高到低依次为:CD41-42占32.17％.IVS-Ⅱ-654占22.61％;-28占20.87％；CD17占13.04％；CD71-72占4.35％.结论 不孕不育、有不良孕育史人群主要的β-地贫基因突变类型与其他人群无差异,做好孕前检查和必要的产前诊断对不孕不育、有不良孕育史的夫妇尤为重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑立新		57	464	13.0	19.0
2	李铭臻		30	269	9.0	15.0
3	徐珊珊		14	113	3.0	10.0
4	周冰燚		19	55	4.0	7.0
5	蔡慧娜		5	12	2.0	3.0