厦门地区257例出生缺陷患儿的细胞遗传学分析

• 作者: 侯喜琴 宋秀宇 林晖 邱惠国
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 出生缺陷 染色体核型分析 异常核型
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 59-60,107
• 页数: 3页
• 分类号: R394.2
• 语种: 中文

摘要

目的 研究本地区出生缺陷与染色体核型异常的关系.方法 对257例出生缺陷病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果 于257例出生缺陷患儿中检出84例染色体核型异常者,占全部被检者的32.68％；检出21三体综合征患儿63例,占全部被检者的24.51％.其中,180例男性患儿异常核型为57例,占男性被检者的31.67％,77例女性患儿异常核型27例,占女性被检者的35.07％.结论 染色体核型异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因之一.因此,对于有出生缺陷的患儿进行细胞遗传学分析是十分必要的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋秀宇		26	104	6.0	8.0
2	侯喜琴		9	52	4.0	7.0
3	林晖		17	18	3.0	3.0
4	邱惠国		6	12	2.0	3.0