宁波地区8430例孕妇羊水穿刺产前诊断指征探讨及结果分析

• 作者: 余颀 屈煜 陈志央 陈铁峰 鲁莉萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 异常核型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 30-32
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨近九年来宁波市8430例孕妇孕中期羊水细胞染色体异常核型检出率与不同产前诊断指征的关系.方法 2002年8月至2011年7月在宁波市妇女儿童医院对8430例有产前诊断指征的孕妇,在超声定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养,并在各种产前诊断指征下比较染色体异常核型的检出率及分布.结果 羊水细胞培养成功率为99.92％ (8430/8437),发现异常核型331例,异常率为3.93％.检出染色体多态性变异164例,占1.95％.其中超声提示胎儿发育异常组,异常核型的检出率为40.63％.夫妻染色体异常组为21.74％,,血清学产前筛查高风险组为3.90％,高龄组为3.62％,不良生育史组为3.53％.检出的主要异常核型为47,XY(XX),+21、47,XY(XX),+18、45,XO、46,XY(XX),inv(9)、罗伯逊易位、平衡易位.结论 具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体检查是有必要的,其中超声提示胎儿发育异常,夫妻染色体异常,高龄孕妇,血清学产前筛查高风险,是主要的产前诊断指征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鲁莉萍		9	2	1.0	1.0
2	屈煜		16	53	5.0	6.0
3	陈志央		22	70	4.0	7.0
4	余颀		13	59	5.0	7.0
5	陈铁峰		3	0	0.0	0.0