新生儿遗传代谢病27例临床分析

• 作者: 张慧琼 敖当 甘明月 谭建新
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 关键词: 代谢缺陷,先天性 婴儿,新生 质谱分析法 苯丙酮尿症 枫糖尿病 回顾性研究 预后
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1622-1624
• 页数: 3页
• 字数: 2573字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2013.12.011

摘要

目的 探讨新生儿遗传代谢病患者的临床特点,为实现早诊断早干预提供依据.方法 回顾性分析本院27例新生儿遗传代谢病患儿的临床资料,总结其临床表现及实验室检查,分析诊治与预后.结果 27例遗传代谢病患儿中,甲基丙二酸血症2例,枫糖尿病1例,苯丙酮尿症8例,戊二酸血症3例,肉碱缺乏症2例,低游离肉碱血症3例,粘多糖病2例,糖原累积症6例.本组患儿病死率为40.7%(11/27),5例在放弃治疗后死亡,6例在数月后死亡,患儿存活率为59.3%(16/27);5例伴有智力障碍,生长发育落后,余11例生长发育无异常,2例已上幼儿园.结论 掌握新生儿遗传代谢病临床特点,对不明原因的反应差、低血糖、反复呕吐、惊厥、呼吸不规则及代谢性酸中毒等高危儿及早行串联质谱分析,以早期诊断,早期干预可避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谭建新	广东医学院附属医院儿科	70	279	8.0	11.0
2	敖当	广东医学院附属医院儿科	32	194	7.0	13.0
3	张慧琼	广东医学院附属医院儿科	10	97	5.0	9.0
4	甘明月	广东医学院附属医院儿科	3	2	1.0	1.0