石家庄地区74例苯丙酮尿症患儿饮食干预情况分析

• 作者: 刘静 封纪珍 李丽欣 魏淑彦
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 饮食治疗 智能发育
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 143-144
• 页数: 2页
• 分类号: R589.3
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对石家庄市74例低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症患儿,监测血苯丙氨酸,选用Gesell发育量表进行智能发育评估,总结分析饮食治疗干预效果.方法 确诊的74例苯丙酮尿症患儿中59例给予低苯丙氨酸饮食治疗,其中48例经新生儿疾病筛查,治疗起始年龄在3个月内,11例未接受新生儿疾病筛查,出现症状而就诊,治疗起始年龄8个月至27月,15例因各种原因放弃治疗给予正常饮食.通过对74例患儿定期随访,监测血苯丙氨酸浓度、智能发育水平,进行调查结果总结分析.结果 通过新生儿疾病筛查,治疗起始年龄＜3个月的PKU患儿,智能发育水平达到正常水平(98.62±3.61),因未接受新生儿疾病筛查而延迟治疗的11例PKU患儿,智能发育水平治疗前后对比差异有统计学意义(P＜0.05),放弃治疗给予普通饮食的15例PKU患儿,智能发育水平明显落后于两组干预治疗的患儿.结论 开展新生儿疾病筛查是早期发现PKU的有效途径,通过低苯丙氨酸饮食干预治疗,可以明显改善预后,避免患儿智能低下的发生,达到降低出生缺陷的目的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘静		38	55	5.0	5.0
2	封纪珍		14	44	3.0	6.0
3	魏淑彦		6	0	0.0	0.0
4	李丽欣		3	15	1.0	3.0