微阵列比较基因组杂交产前诊断胎儿7q36.3微缺失的临床研究

• 作者: 梅冰 郭文潮 马丽爽 高健
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 微阵列基因组杂交 基因组拷贝数变化 产前诊断
• 年，卷（期）: 2013,（22）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 3613-3615
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2013.28.24

摘要

目的:了解脑部发育异常(胼胝体发育不良)胎儿的基因组拷贝数变化,探讨微阵列基因组杂交在产前诊断中应用的可行性和优越性.方法:对常规染色体核型分析未见异常的胎儿及其父母采用微阵列基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs).结果:经过array-CGH分析,在胎儿染色体7q36.3端粒位置发现存在1.4Mb的片段缺失,位于chr7:155257241-156684811,经与数据库对照分析证实为致病性缺失片段,而其父母未发现同样的基因片段异常,明确了胎儿异常的遗传学原因.结论:array-CGH是一种高通量、高分辨率及高准确性的遗传学分析技术,能够发现染色体片段上的亚微结构异常,是临床遗传学不可或缺的诊断技术.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭文潮		56	210	7.0	11.0
2	高健		69	253	8.0	13.0
3	马丽爽		9	16	2.0	3.0
4	梅冰		20	53	5.0	7.0