全基因组扩增技术在产前诊断中的应用

• 作者: 宋艳琴 李南 王佳燕 罗凯 陈敏 陈敦金 陈欣洁
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 全基因组扩增技术 微阵列比较基因组杂交技术 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（13）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2181-2183
• 页数: 3页
• 字数: 2866字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2016.13.030

摘要

目的：探讨全基因组扩增技术（WGA）结合微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）在低 DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法：对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断，所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因组扩增，再应用微阵列比较基因组杂交技术分析。结果：所检测的18例样本中，有3例异常，均提示为45，X0，其余芯片结果正常。随访15例正常aCGH结果的胎儿，有9例出生后正常。结论：应用WGA技术辅助微阵列比较基因组杂交技术对早孕期超声提示异常的胎儿进行产前诊断是可行的，它不仅缩短了发报告的时间也保持了应用aCGH技术检测的敏感性和精确性。