儿童石骨症1例并文献复习

• 作者: 刘炜 赵瑞 邹旭凤
• 来源期刊: 中国保健营养（中旬刊）
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 临床经验
• 页码范围: 805-805,806
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 2781字
• 语种: 中文

摘要

目的：通过分析一例儿童石骨症，结合文献阐明该病的临床特点、X 线表现、诊断鉴别诊断、分子遗传学改变、治疗及预后。方法：临床病例分析及文献综述。结果：该病人及文献复习显示本病临床特点主要为全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，诊断多靠X线表现：细胞遗传学改变与不同类型石骨症相关；同种基因造血干细胞移植(HSCT)是惟一的根治性手段，要尽早进行。结论：儿童石骨症非常罕见，根据临床和X线骨密度普遍增高可以确定诊断。HSCT是惟一根治性办法。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘炜		76	218	9.0	10.0
2	赵瑞		8	22	3.0	4.0
3	邹旭凤		16	48	4.0	6.0