特殊易位型21三体综合征2例报道

• 作者: 梁济慈 郑雷 郝胜菊
• 来源期刊: 中国医药科学
• 学科: 医学
• 关键词: 21三体综合征 核型分析 易位
• 年，卷（期）: 2013,（23）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 168-169
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 字数: 1326字
• 语种: 中文

摘要

21三体综合征，属常染色体畸变，该病在新生儿的发病率为1/600~1/800，其中易位型的只占6%~8%。本文对2例较特殊的21三体综合征患（胎）儿进行细胞遗传学诊断和分析，为及时检出21三体，检出及发现21三体，追踪异常染色体来源，推测再生风险提供产前诊断的依据，以期控制此类患儿的出生，指导优生优育。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝胜菊		48	159	7.0	10.0
2	郑雷		29	78	5.0	7.0
3	梁济慈		9	16	2.0	3.0