αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学分析

• 作者: 丁进龙 何桂琼 周艳洁 朱茂灵 梁萧 阮丽明
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: α地中海贫血 β地中海贫血 基因诊断
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 1462-1464
• 页数: 3页
• 字数: 2290字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2013.11.059

摘要

目的 分析南宁农村地区人群αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的检出率、分子基因型及血液学特征.方法 采用单管多重缺口Gap-PCR法和反向膜杂交法,对540例地贫筛查阳性的样本进行α地贫和β地贫的基因诊断.结果 在540例样本中,检出单纯性α地贫163例(30.18％),单纯性β地贫139例(25.74％),αβ复合型地贫65例(12.04％)；αβ复合型地贫共有11种基因型,涉及6种β地贫突变类型和5种α地贫类型.血液学参数在αβ复合型地贫与单纯性β地贫之间比较差无统计学意义(P＞0.05).结论 南宁农村地区αβ复合型地贫双重杂合子的发生率较高,且缺乏特异性的血液学指标.对β地贫筛查阳性的患者应同时进行α地贫基因诊断,以减少αβ复合型地贫漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	阮丽明		7	58	5.0	7.0
2	周艳洁		9	65	5.0	7.0
3	朱茂灵		3	15	3.0	3.0
4	丁进龙		4	28	4.0	4.0
5	何桂琼		6	52	4.0	6.0
6	梁萧		6	52	4.0	6.0