综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误

• 作者: 夏家辉 夏艳 文娟 李浩贤 梁德生 邬玲仟 龙志高
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 染色体显带 核仁组成区 原位杂交,荧光 多态性,单核苷酸 核酸杂交
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性出生缺陷诊断和预防、技术和策略进展重点专题 -- 论著
• 页码范围: 175-177
• 页数: 3页
• 字数: 2184字
• 语种: 中文

摘要

目的：对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法：对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交（FISH）检测；对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果：妊娠妇女的核型为46，XX，t （11；22）（q25；q13），22ps+。22ps+遗传自其母亲，属正常变异；胎儿遗传了其母亲的22ps+染色体和正常的11号染色体，核型无异常。结论：综合采用多种遗传学技术，对家系相关成员进行检测，可增强细胞遗传学检测结果的可靠性，避免误诊。