Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因突变分析

• 作者: 周云 周兆飞 周益琴 张晓梅 朱明 钱普东 陆建伟
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: Peutz-Jeghers综合征 LKB1/STK11 胚系突变
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 647-649
• 分类号: R735
• 语种: 中文

摘要

目的 分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系致病基因的突变.方法 收集一个PJS家系成员三代9例的外周血,采用多重连接信赖性探针扩增和PCR-DNA测序方法检测LKB1基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.同时收集250例正常人外周血,PCR-变性高效液相色谱筛查验证突变位点在正常人群中的分布.生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响.结果 先证者及另2例家系受累成员均携带LKB1基因C.48 G＞T的同义突变,其家系正常人和250例正常人群中无LKB1基因C.48 G＞T突变位点.生物信息学分析结果显示,此突变可导致新的剪接调控位点产生,使mRNA的剪接发生改变,最终影响蛋白质的结构和功能.结论 C.48 G＞T位点的突变可能是一种病理性胚系突变,mRNA的剪接调控异常改变可能是此家系的致病性因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周益琴	江苏省肿瘤医院放疗科	13	58	4.0	7.0
2	陆建伟	江苏省肿瘤医院内科	59	489	13.0	18.0
3	朱明	江苏省肿瘤医院科研科	18	47	4.0	6.0
4	张晓梅	江苏省肿瘤医院科研科	29	100	4.0	9.0
5	钱普东	江苏省肿瘤医院放疗科	20	106	5.0	9.0
6	周兆飞	江苏省肿瘤医院内科	16	74	5.0	7.0
7	周云	江苏省肿瘤医院内科	6	18	2.0	4.0